¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética, que tiene como principal manifestación la debilidad muscular progresiva.(*2)
Esta debilidad muscular es consecuencia de la pérdida o muerte prematura de las neuronas motoras, afectando funciones tales como sostener la cabeza, sentarse, ponerse de pie, e incluso otras funciones, produciendo dificultades para tragar o respirar.(*3)
Es considerada una enfermedad poco frecuente que predominantemente afecta a pacientes en edad pediátrica. En su forma más severa, tiene inicio de los síntomas antes de los 6 meses de edad.(*4)
Es fundamental que puedas informarte sobre los síntomas de detección temprana ya que cada minuto en la vida tu bebé cuenta.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética, que tiene como principal manifestación la debilidad muscular progresiva.(*2)
Esta debilidad muscular es consecuencia de la pérdida o muerte prematura de las neuronas motoras, afectando funciones tales como sostener la cabeza, sentarse, ponerse de pie, e incluso otras funciones, produciendo dificultades para tragar o respirar.(*3)
Es considerada una enfermedad poco frecuente que predominantemente afecta a pacientes en edad pediátrica. En su forma más severa, tiene inicio de los síntomas antes de los 6 meses de edad.(*4)
Es fundamental que puedas informarte sobre los síntomas de detección temprana ya que cada minuto en la vida tu bebé cuenta.
#dAMEunminuto
¿Sabías qué…?
Niños recién nacidos a 3 meses de edad
Los síntomas de atrofia espinal tipo 1, aparecen antes de los 6 meses, muchas veces en los primeros 3. Las familias deben estar atentos a algunos signos tempranos: son niños hipotónicos: “muy blanditos” cuentan muchos padres , débiles: quedan acostados con las piernas abiertas no pudiendo levantarlas de la cama ni cerrarlas y no logran sostener la cabeza erguida a los 3 meses. – Dr. Gabriel Vazquéz. MN 99566
Qué observar en niños recién nacidos.
Date un minuto. Observá si el desarrollo de tu bebé se encuentra dentro de los siguientes parámetros (*8) **
El retraso en el cumplimiento de pautas de desarrollo podría ser debido simplemente a la variación individual que existe entre niños sanos. Pero hay una proporción de niños en quienes ese retraso estaría expresando un problema de desarrollo. Ante cualquier duda, consultá a tu pediatra.
** Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996.
(https://www.sap.org.ar/)
Conocé cómo es el desarrollo esperado de tu bebé,
desde su nacimiento hasta los 2 años, y cómo acompañarlo en cada momento (*9)
Conocé cómo es el desarrollo esperado de tu bebé, desde su nacimiento hasta los 2 años, y cómo acompañarlo en cada momento (*9)
Videos informativos
Tomate un minuto para conocer más acerca de la Atrofia Muscular EspinalHistorias en primera persona (*10)
Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.Centros médicos
Listado de centros provistos por Familias AME ArgentinaSi notás alguna dificultad particular en tu bebé, o bien no está adquiriendo las pautas madurativas, hablalo con tu pediatra, o buscá en los centros especializados para consultar con un neuropediatra. (*11)
En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME.
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¿Sos un profesional de la salud? Contactanos para conocer más sobre la Atrofia Muscular Espinal.
Referencias
(*1, *8, *9) Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996. (sap.org.ar)
(*2, *3, *4, *5, *6, *7) Manejo de la Atrofia Muscular Espinal. Guía de Atención Pediátrica 2019. Hospital Garrahan. (garrahan.gov.ar)
(*10) Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.
(*11) Listado de centros provistos por Familias AME Argentina. En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME: http://www.fameargentina.com.ar/contacto.html
La información contenida en este sitio web no representa recomendaciones médicas. Ante cualquier duda se debe consultar a un médico.
Las notas contenidas en este sitio web representan exclusivamente la opinión de sus autores, y no la Novartis Argentina ni de la Asociación involucrada.
El titular de los datos personales tiene la facultad de ejercer el derecho de acceso a los mismos en forma gratuita a intervalos no inferiores a seis meses, salvo que se acredite un interés legítimo al efecto conforme lo establecido en el artículo 14, inciso 3 de la Ley Nº 25.326.
AG2011177249
Referencias
(*1, *8, *9) Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996. (sap.org.ar)
(*2, *3, *4, *5, *6, *7) Manejo de la Atrofia Muscular Espinal. Guía de Atención Pediátrica 2019. Hospital Garrahan. (garrahan.gov.ar)
(*10) Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.
(*11) Listado de centros provistos por Familias AME Argentina. En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME: http://www.fameargentina.com.ar/contacto.html
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