¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética, que tiene como principal manifestación la debilidad muscular progresiva.(*2)

Esta debilidad muscular es consecuencia de la pérdida o muerte prematura de las neuronas motoras, afectando funciones tales como sostener la cabeza, sentarse, ponerse de pie, e incluso otras funciones, produciendo dificultades para tragar o respirar.(*3)

Es considerada una enfermedad poco frecuente que predominantemente afecta a pacientes en edad pediátrica. En su forma más severa, tiene inicio de los síntomas antes de los 6 meses de edad.(*4)

Es fundamental que puedas informarte sobre los síntomas de detección temprana ya que cada minuto en la vida tu bebé cuenta.

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética, que tiene como principal manifestación la debilidad muscular progresiva.(*2)

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Esta debilidad muscular es consecuencia de la pérdida o muerte prematura de las neuronas motoras, afectando funciones tales como sostener la cabeza, sentarse, ponerse de pie, e incluso otras funciones, produciendo dificultades para tragar o respirar.(*3)

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Es considerada una enfermedad poco frecuente que predominantemente afecta a pacientes en edad pediátrica. En su forma más severa, tiene inicio de los síntomas antes de los 6 meses de edad.(*4)

Es fundamental que puedas informarte sobre los síntomas de detección temprana ya que cada minuto en la vida tu bebé cuenta.

#dAMEunminuto

¿Sabías qué…?

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Niños recién nacidos a 3 meses de edad

Los síntomas de atrofia espinal tipo 1, aparecen antes de los 6 meses, muchas veces en los primeros 3. Las familias deben estar atentos a algunos signos tempranos: son niños hipotónicos: “muy blanditos” cuentan muchos padres , débiles: quedan acostados con las piernas abiertas no pudiendo levantarlas de la cama ni cerrarlas y no logran sostener la cabeza erguida a los 3 meses. – Dr. Gabriel Vazquéz. MN 99566

Qué observar en niños recién nacidos.

Date un minuto. Observá si el desarrollo de tu bebé se encuentra dentro de los siguientes parámetros (*8) **

El retraso en el cumplimiento de pautas de desarrollo podría ser debido simplemente a la variación individual que existe entre niños sanos. Pero hay una proporción de niños en quienes ese retraso estaría expresando un problema de desarrollo. Ante cualquier duda, consultá a tu pediatra.

** Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996.
(https://www.sap.org.ar/)

Conocé cómo es el desarrollo esperado de tu bebé,
desde su nacimiento hasta los 2 años, y cómo acompañarlo en cada momento (*9)

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Conocé cómo es el desarrollo esperado de tu bebé, desde su nacimiento hasta los 2 años, y cómo acompañarlo en cada momento (*9)

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Videos informativos

Tomate un minuto para conocer más acerca de la Atrofia Muscular Espinal

Historias en primera persona (*10)

Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.

Centros médicos

Listado de centros provistos por Familias AME Argentina

Si notás alguna dificultad particular en tu bebé, o bien no está adquiriendo las pautas madurativas, hablalo con tu pediatra, o buscá en los centros especializados para consultar con un neuropediatra. (*11)

En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME.

Recibí más información

Si sos familiar o cuidador de un paciente con Atrofia Muscular Espinal no dudes en contactarnos.

¿Sos un profesional de la salud? Contactanos para conocer más sobre la Atrofia Muscular Espinal.

Referencias
(*1, *8, *9) Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996. (sap.org.ar)
(*2, *3, *4, *5, *6, *7) Manejo de la Atrofia Muscular Espinal. Guía de Atención Pediátrica 2019. Hospital Garrahan. (garrahan.gov.ar)
(*10) Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.
(*11) Listado de centros provistos por Familias AME Argentina. En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME: http://www.fameargentina.com.ar/contacto.html
La información contenida en este sitio web no representa recomendaciones médicas. Ante cualquier duda se debe consultar a un médico.
Las notas contenidas en este sitio web representan exclusivamente la opinión de sus autores, y no la Novartis Argentina ni de la Asociación involucrada.
El titular de los datos personales tiene la facultad de ejercer el derecho de acceso a los mismos en forma gratuita a intervalos no inferiores a seis meses, salvo que se acredite un interés legítimo al efecto conforme lo establecido en el artículo 14, inciso 3 de la Ley Nº 25.326.
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(*1, *8, *9) Edad de Cumplimiento de Pautas de Desarrollo en Niños Argentinos Sanos Menores de 6 Años. Archivos Argentinos de Pediatría 1996. (sap.org.ar)
(*2, *3, *4, *5, *6, *7) Manejo de la Atrofia Muscular Espinal. Guía de Atención Pediátrica 2019. Hospital Garrahan. (garrahan.gov.ar)
(*10) Testimoniales de cuidadores de personas con AME y profesional médico provistos por FAME.
(*11) Listado de centros provistos por Familias AME Argentina. En caso de ser parte de un centro o bien conocer uno de referencia para sugerir su inclusión en la lista, favor contactarse con FAME: http://www.fameargentina.com.ar/contacto.html


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